يُعدّ VACTERL association تجمعًا غير عشوائي من congenital anomalies التي تظهر معًا لدى حديثي الولادة. السبب الدقيق غير معروف، ومعظم الحالات تكون sporadic وليست inherited. يعتمد التشخيص على التقييم السريري (clinical diagnosis)، ويُشخَّص عند وجود ثلاث سمات مميِّزة على الأقل بعد استبعاد other genetic syndromes.
تمثل كلمة VACTERL اختصارًا لأهم التشوهات المصاحبة:
V – Vertebral defects: مثل hemivertebrae، vertebral hypoplasia، scoliosis، أو spina bifida
A – Anal atresia: غياب أو تضيق فتحة الشرج
C – Cardiac defects: وأكثرها شيوعًا ventricular septal defect، atrial septal defect، tetralogy of Fallot، أو patent ductus arteriosus
T/E – Tracheo-esophageal fistula مع أو بدون esophageal atresia: اتصال غير طبيعي بين trachea وesophagus يؤدي إلى مشكلات في التغذية والتنفس
R – Renal anomalies: مثل renal agenesis، dysplasia، ectopic kidneys، أو vesicoureteral reflux
L – Limb abnormalities: خاصة radial ray defects، تشوهات الإبهام (thumb anomalies)، أو limb hypoplasia
تعتمد المعالجة على خطة فردية (individualized management) تركز على surgical correction للتشوهات المهدِّدة للحياة، مع رعاية طويلة الأمد متعددة التخصصات (long-term multidisciplinary care).
Solomon BD.
VACTERL/VATER Association.
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011.
Pediatrics in Review.
VACTERL Association: Clinical Features and Diagnosis.
American Academy of Pediatrics
جامعة المستقبل
الجامعة الاولى في العراق