تعرف الطفرة الوراثية بأنها أي تغيير يحدث في السلسلة الجينية الطبيعية للمخلوقات الحية أو الفيروسات وذلك لعدة أسباب، وغالبًا ما تحدث هذه الطفرات لدى المخلوقات الحية في الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين، ولكن عندما تنشأ الطفرات الوراثية في الفيروسات فإنها قد تحدث في أي من نوعي الحمض النووي حسب نوع الفيروس، وقد تتسبب هذه الطفرات الوراثية في نمو غير طبيعي للخلايا والتي تنشأ مرض السرطان، أو قد نسبب في بعض الأمراض الوراثية مثل مرض التليف الكيسي، ولكن هذا لا يعني أن الطفرات الوراثية في كل حالاتها ضارة، حيث أن الطفرات الوراثية في بيئات وعمليات معينة تعتبر طريقًا للتنوع الحيوي وأساس لعملية التطور والانتخاب الطبيعي الذي ينتج عنه التنوع والاختلاف في صفات الكائن الحي بين أفراد النوع الواحد<br />أنواع الطفرات الوراثية<br />1-طفرات غير معبرة: وهي طفرة نقطية يحدث فيها تغيير للكودون بكودون آخر يؤدي إلى توقف تصنيع البروتين مما يؤدي إلى إحداث خلل في وظيفة البروتين أو توقيف عمله نهائيًا.<br /> 2-الطفرة الصامتة: وهي طفرة نقطية ناتجة عن تغيير كودون بآخر من دون التسبب بأي أضرار في آلية عمل البروتين<br />3- طفرة الإزاحة: وهي من الطفرات النقطية التي تحدث نتيجة حذف زوج أو عدة أزواج من النيوكليوتيدات مثل الطفرة المؤدية لمرض التّليّف الكيسي، أو نتيجة إضافة زوج أو عدة أزواج من النيوكليوتيدات مثل الطفرة المؤدية لمرض الثلاسيميا من نوع بيتا<br />4- طفرة التكرار: وهي من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن إضافة كروموسوم إلى كروموسوم آخر مماثل له، وهي من أسباب حدوث مرض السرطان.<br />5- طفرة القلب: وتعتبر من الطفرات الكروموسومية الناتجة عن انفصال قطعة من الكروموسومات ثم ارتباطها مرة أخرى بشكل مقلوب<br /> 6-طفرة تبديل الموقع: وهي طفرة كروموسومية ناتجة عن ارتباط جزء من كروموسوم بكروموسوم آخر غير مماثل له، وتحدث هذه الطفرة في بعض أنواع اللوكيميا<br /><br />أسباب الطفرات الوراثية<br />يمكن أن تحدث الطفرات لعدة أسباب أهمها هو التعرض لعوامل بيئية معينة كالأشعة فوق البنفسجية والمواد المسببة للسرطان مثل مادة الأفلاتوكسين، وتؤدي هذه العومل البيئية إلى حدوث خلل في الانقسامات الخلوية بنوعيه الانقسام المتساوي والانقسام المنصف، كما تؤدي إلى حدوث عدم استقرار في القواعد النيتروجينية مما يؤدي إلى حدوث أخطاء أو أعطال فيه عملية تضاعف الحمض النووي منقوص الأوكسجين DNA، وفي بعض الأحيان يمكن أن تحدث هذه الطفرات لأسباب وراثية في ناشئة في البويضة والحيوانات المنوية للآباء، وذلك ما يؤدي لانتقال الأمراض الوراثية مثل مرض فقر الدم المنجلي وأورام الشبكية من الآباء إلى المواليد الجدد<br />