الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يُسبب نقصًا في إنتاج بروتين الهيموغلوبين، الذي ينقل الأكسجين إلى خلايا الجسم. يؤدي هذا النقص إلى فقر الدم الشديد، إذ تتكسر كريات الدم الحمراء بسرعة، مما يسبب نقصًا في وصول الأكسجين إلى أنسجة الجسم.<br />مسببات الثلاسيميا<br />يحدث الثلاسيميا نتيجة طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين. يرث الطفل الجين المصاب من أحد الأبوين أو كليهما، وإذا كان الوراثة من كلا الأبوين تكون الأعراض أشدّ. ترتبط الإصابة أيضًا بتاريخ العائلة، إذ ترتفع نسب الإصابة في مجتمعات معينة مثل الشرق الأوسط، وجنوب آسيا، وأفريقيا.<br /><br />أعراض الثلاسيميا تختلف الأعراض حسب شدة الإصابة، وتشمل : <br />1. فقر الدم: ضعف عام وشحوب البشرة.<br />2. تأخر النمو: مشاكل في نمو العظام وقصر القامة.<br />3. الإرهاق: تعب مستمر وصعوبة في ممارسة الأنشطة اليومية.<br />4. تضخم الكبد والطحال: يزداد حجم الكبد والطحال بسبب تراكم كريات الدم الحمراء المتضررة.<br />5. تشوهات العظام: خاصة في منطقة الوجه.<br />أنواع الثلاسيميا<br />1. ألفا ثلاسيميا: يحدث نتيجة خلل في إنتاج سلسلة ألفا من الهيموغلوبين.<br />2. بيتا ثلاسيميا: يحدث نتيجة خلل في إنتاج سلسلة بيتا من الهيموغلوبين، ويشمل نوعين رئيسيين:<br />o بيتا ثلاسيميا الكبرى: شديدة وتحتاج إلى علاج دائم.<br />o بيتا ثلاسيميا الصغرى: تكون الأعراض أخفّ وغالبًا لا تتطلب علاجًا.<br />علاج الثلاسيميا<br />1. نقل الدم: يتم نقل الدم دوريًا لتعويض نقص كريات الدم الحمراء.<br />2. علاج إزالة الحديد: للحد من تراكم الحديد في الجسم الناتج عن نقل الدم المتكرر.<br />3. زراعة نخاع العظم: قد تكون حلاً لبعض الحالات الشديدة، وتساعد على تكوين خلايا دم طبيعية.<br />4. العلاج الجيني: يُعد من الطرق الحديثة ويهدف إلى تعديل الجينات المصابة، ولكنه ما زال في مراحل التطوير.<br /><br />