علم الوراثة والوراثة<br />ما هو مرض وراثي؟<br />يعتبر المرض الناجم عن تغيير في المادة الوراثية مرضًا وراثيًا. قد يكون سبب المرض تغيرات في الكروموسومات (مثل متلازمة داون، والتي تحدث عادة بسبب إضافة الكروموسوم 21) أو بسبب تغيرات في الجينات. في هذه الحالة، وفقًا لموقع الجين، يتم التمييز بين الأمراض الصبغية (جين في واحد من 22 زوجًا) أو الأمراض المتعلقة بالكروموسوم X. الجينات الموجودة على الكروموسومات من 1 إلى 22 في أزواج- واحد صورة تسلمها الشخص من والده والنسخة الأخرى من والدته.<br />في الحالة المتنحية، لن يؤثر التغيير (الطفرة) في نسخة واحدة من زوج الجينات على الحالة الصحية، بشرط أن تكون النسخة الأخرى من نفس زوج الجينات طبيعية. في هذه الحالة يكون الشخص حاملاً للطفرة وهو شخص سليم.<br />في الحالة المهيمنة، تكون الطفرة في نسخة واحدة من زوج الجينات كافية للتأثير على الصحة، حتى عندما تكون النسخة الأخرى من نفس زوج الجينات طبيعية. في هذه الحالة يكون الشخص المصاب بالطفرة مريضًا.<br />ما هو مرض وراثي بصفة متنحية؟<br />مرض يحدث عندما يرث الإنسان زوجًا من الجينات الشاذة من والديه: نسخة من والدته ونسخة من والده.<br />أي الأزواج الأصحاء يقعون في مجموعة عالية الخطورة مقارنة ببقية السكان لإنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي حاد؟<br />الأزواج، الذين تم تضمينهم في المجموعة المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي متنحي شديد، هم أولئك الذين تبين أنهم حاملون لجين غير طبيعي لهذا المرض. يمكن اكتشاف الأزواج المعرضين للخطر عن طريق اختبارات الفحص لعامة السكان أو بعد الاختبارات التي يتم إجراؤها كجزء من الاستشارة الوراثية، بسبب الخلفية العائلية للمرض نفسه.<br />ما هي مخاطر إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، إذا تبين أن كلا الوالدين يحملان نفس الجين المتنحي غير الطبيعي الذي يسبب المرض؟<br />إحصائياً الاحتمال هو 25٪. يشير هذا الاحتمال إلى كل حمل على حدة. في هذه الحالات، سيتم إحالة الزوجين للاستشارة الوراثية الفردية.<br /><br />جامعة المستقبل الأولى على الجامعات الاهلية