المقدمة:<br />تُعد الأمراض الوراثية من أبرز التحديات التي تواجه الطب الحديث. ومع تطور التقنيات الجزيئية، أصبح من الممكن الكشف عن الطفرات الجينية المسببة لهذه الأمراض بدقة وسرعة. ومن بين هذه التقنيات، يبرز تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) كأداة ثورية في تشخيص الأمراض الوراثية.<br />أولًا: تعريف تقنية PCR<br />اختصارًا لـ Polymerase Chain Reaction<br />تقنية تُستخدم لتضخيم مقاطع محددة من الحمض النووي (DNA).<br />طُوّرت على يد كاري موليس عام 1983، وحصل بسببها على جائزة نوبل.<br />ثانيًا: آلية عمل PCR بإيجاز<br />التسخين (Denaturation): فصل شريطي DNA.<br />الارتباط (Annealing): ارتباط البوادئ (Primers) بمواقع محددة.<br />التمديد (Extension): بناء سلاسل جديدة بواسطة إنزيم Taq polymerase.<br />ثالثًا: كيف يُستخدم PCR في كشف الأمراض الوراثية؟<br />تحديد الطفرات النقطية: مثل طفرة F508del في التليف الكيسي.<br />كشف التغيرات في عدد النسخ الجينية (CNV): مثلًا في متلازمة داون.<br />تشخيص الأمراض المتنحية: قبل ظهور الأعراض، كما في الثلاسيميا.<br />الفحص قبل الولادة (Prenatal Testing): عبر تحليل DNA الجنين من دم الأم.<br />تحليل الناقلين للأمراض الوراثية لدى الأزواج.<br />رابعًا: مميزات استخدام PCR في التشخيص الوراثي<br />دقة عالية<br />وقت تحليل قصير<br />إمكانية العمل على كميات صغيرة من العينة<br />سهولة التكرار والاعتماد في المختبرات<br />خامسًا: التحديات والقيود<br />احتمال التلوث بالعين<br />محدودية الكشف على مناطق محددة فقط<br />الحاجة إلى معرفة مسبقة بالطفرات المُراد الكشف عنها<br />الخاتمة:<br />يُعتبر PCR من أهم أدوات الطب الجيني الحديث، وقد ساهم في تغيير ملامح تشخيص الأمراض الوراثية. ومع استمرار تطوره ودمجه بتقنيات مثل الـ Sequencing وCRISPR، ستتوسع قدراته نحو تشخيص أسرع وأكثر تخصيصًا.<br />جامعة المستقبل الجامعه الاولى في العراق