التوحد: فهم معقد يجمع بين الوراثة والبيئة اضطراب طيف التوحد (Autism Spectrum Disorder – ASD) هو اضطراب عصبي تطوري يؤثر على التواصل الاجتماعي، اللغة، السلوكيات المتكررة، ومعالجة الحواس. على الرغم من تقدم الأبحاث، لا يوجد سبب واحد محدد للتوحد، بل هو نتيجة تفاعل معقد بين العوامل الوراثية والبيئية. ⸻ أولاً: الوراثة كعامل رئيسي 1. طبيعة الوراثة في التوحد • تشير الدراسات الوراثية إلى أن العوامل الوراثية تساهم بقوة في تطور التوحد. بعض الدراسات قدرت أن الوراثة تساهم بنحو 80% في اختلاف سمات التوحد بين الأفراد، وهي نسبة قريبة من وراثة الطول! • ومع ذلك، ليس هناك جين واحد يسبب التوحد، بل مئات الجينات التي تلعب دورًا بمجموعة من الطرق المختلفة. 2. طفرات جينية شائعة ونادرة • بعض الطفرات الجينية تكون نادرة لكنها عالية التأثير، ويمكن أن ترتبط بزيادة كبيرة في خطر الإصابة. • توجد أيضًا تحورات جينية شائعة كثيرة، ولكل منها تأثير صغير، لكن مجموعها يمكن أن يسهم بشكل كبير في احتمال الإصابة. • دراسات حديثة حددت مئات الجينات والتحورات الجديدة المرتبطة باضطراب التوحد في مجموعات سكانية متنوعة، مما يعمّق فهمنا للجذور الوراثية للمصابين. 3. دراسات أُخرى تُظهر تنوّعًا في التأثير الوراثي • دراسة ضخمة في مجلة Nature وجدت أن الملفات الوراثية للأشخاص الذين تم تشخيصهم في عمر مبكر تختلف عن أولئك الذين شُخصوا في عمر لاحق، مما يشير إلى تنوع بيولوجي داخل طيف التوحد نفسه وليس حالة واحدة موحدة. 4. الوراثة المتعددة المصادر • ليس كل الطفرات الوراثية تنتقل من الأهل؛ كثير من الطفرات تحدث ‘جديدًا’ (de novo) عند الطفل نفسه، خاصة في التوحد غير المترافق مع متلازمات وراثية معروفة. ⸻ ثانياً: العوامل البيئية والتفاعل مع الوراثة بينما الوراثة عامل قوي، لا يمكن فهم التوحد بدون النظر إلى التفاعل بين الجينات والبيئة: 1. تأثير البيئة قبل الولادة • العوامل البيئية أثناء الحمل، مثل حالة الغدة الدرقية لدى الأم، مضاعفات الحمل والولادة المبكرة، قد ترتبط بزيادة خطر التوحد، لكن الأبحاث لم تثبت علاقة سببية قاطعة حتى الآن. 2. استبعاد بعض النظريات غير العلمية • أظهرت أبحاث عالمية، بما في ذلك مراجعات من منظمة الصحة العالمية (WHO)، أن التطعيمات لا تسبب التوحد. 3. اتجاهات بحثية جديدة • بعض الدراسات الحديثة تبحث في دور الميكروبيوم المعوي وعلاقته بالدماغ في التوحد، مما يفتح آفاقًا لفهم كيفية تأثير البيئة الداخلية (مثل البكتيريا المعوية) على الجينات والدماغ. ⸻ ثالثاً: لماذا لا يوجد سبب واحد للتوحد؟ النتائج الحديثة تشير إلى أن التوحد ليس حالة واحدة “مرض” موحدًا”، بل مجموعة من الاختلافات العصبية والوراثية التي تؤدي إلى أعراض مشابهة. هذا يعني: • لا يمكن بناؤه على عامل واحد فقط، بل هو طيف من الأنماط الوراثية والبيئية. • هناك اختلافات بين من يُشخّص مبكرًا ومن يُشخّص لاحقًا، مما يشير إلى أنماط جينية مختلفة تؤثر على تطور الدماغ وسلوكه. جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق ,
  الهدف الثالث ( الصحة الجيدة والرفاه)