مرض الثلاسيميا (Thalassemia): نظرة علمية شاملة الملخص الثلاسيميا هي مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي تؤثر على تصنيع الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى فقر دم مزمن تتفاوت شدته من حالات بسيطة إلى حالات شديدة مهدِّدة للحياة. تنتشر الثلاسيميا بشكل أكبر في مناطق حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وجنوب آسيا. تهدف هذه المقالة إلى استعراض الجوانب الوراثية والمرضية والتشخيصية والعلاجية لمرض الثلاسيميا، مع التركيز على دور المختبرات الطبية في التشخيص والمتابعة. المقدمة يُعد الهيموغلوبين المكوّن الأساسي لخلايا الدم الحمراء والمسؤول عن نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. أي خلل في تركيبه أو إنتاجه يؤدي إلى اضطرابات دموية، ومن أهمها مرض الثلاسيميا. ينتج المرض عن طفرات جينية تؤثر على تصنيع سلاسل الغلوبين، مما يسبب قصر عمر خلايا الدم الحمراء وحدوث فقر الدم الانحلالي. التصنيف وأنواع الثلاسيميا تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين اعتمادًا على السلسلة المتأثرة من الهيموغلوبين: ثلاسيميا ألفا (α-Thalassemia) تنتج عن خلل في الجينات المسؤولة عن تصنيع سلاسل ألفا. تتراوح شدتها من حامل صامت للمرض إلى حالات شديدة مثل الاستسقاء الجنيني. ثلاسيميا بيتا (β-Thalassemia) تنتج عن نقص أو غياب تصنيع سلاسل بيتا، وتنقسم إلى: ثلاسيميا بيتا الصغرى (Minor) ثلاسيميا بيتا المتوسطة (Intermedia) ثلاسيميا بيتا الكبرى (Major) الفيزيولوجيا المرضية يؤدي الخلل في تصنيع سلاسل الغلوبين إلى عدم توازن بينها، مما يسبب ترسّب السلاسل غير الطبيعية داخل خلايا الدم الحمراء. ينتج عن ذلك تدمير مبكر للخلايا في نخاع العظم والطحال، مما يؤدي إلى فقر دم مزمن، تضخم الطحال، وتشوهات عظمية نتيجة فرط نشاط نخاع العظم. الأعراض السريرية تختلف الأعراض حسب نوع وشدة المرض، وتشمل: شحوب الجلد والإرهاق المزمن تأخر النمو عند الأطفال تضخم الطحال والكبد تشوهات عظام الوجه والجمجمة زيادة الحديد في الجسم نتيجة نقل الدم المتكرر التشخيص المخبري يلعب المختبر الطبي دورًا محوريًا في تشخيص الثلاسيميا، ويشمل: فحص تعداد الدم الكامل (CBC): انخفاض الهيموغلوبين وصغر حجم الكريات (MCV). لطاخة الدم المحيطية: وجود خلايا هدفية وتشوهات كريات الدم الحمراء. الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين: لتحديد نسب HbA، HbA2، HbF. الفحوصات الجينية: لتأكيد الطفرات الوراثية، خاصة في حالات الفحص قبل الزواج. العلاج والمتابعة يعتمد العلاج على شدة المرض، ويشمل: نقل الدم الدوري للحالات الشديدة العلاج الخالب للحديد (Iron chelation therapy) استئصال الطحال في بعض الحالات زراعة نخاع العظم كخيار علاجي شافٍ لبعض المرضى المتابعة الدورية لمستويات الحديد ووظائف القلب والكبد الوقاية ودور التوعية الصحية تُعد برامج الفحص قبل الزواج والاستشارات الوراثية من أهم وسائل الوقاية من انتشار الثلاسيميا، خاصة في المجتمعات ذات معدلات الزواج الأقارب المرتفعة. كما تسهم التوعية الصحية في تحسين جودة حياة المرضى وتقليل المضاعفات. الخاتمة الثلاسيميا مرض وراثي مزمن يتطلب تشخيصًا مبكرًا وتدخلاً علاجيًا متكاملًا. ويظل دور المختبرات الطبية محوريًا في الكشف والمتابعة، بينما تشكّل برامج الوقاية والتوعية حجر الأساس للحد من انتشار المرض مستقبلًا. جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق قسم تقنيات المختبرات الطبية الاول في التصنيف الوطني العراقي .