<br /><br />متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال<br /> سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني لانغدون داون والذي كان أول من وصف هذه المتلازمة سماها البداية باسم «المنغولية» أو «البلاهة المنغولية» ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية وكان رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية زاوية العين) ا<br />كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب. قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر. يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة ، فإن أبرز الملامح تتضمن:<br />• ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير.<br />• رقبة ويدين وساقين قصيرة.<br />• ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً.<br />• نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام. <br />أسباب وعوامل خطر متلازمة داون<br />من أسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في الكروموسومات (Chromosomes) في جسم الجنين قبل ولادته بوقت طويل جدًا، فمنظومة الكروموسومات هذه تشكل جزءًا مهمًا في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان وهي المعروفة باسم الحمض النووي الريبوزي المنزوع الأكسجين (Deoxyribonucleic acid - DNA).<br />عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم. اي انه يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموسومًا في كل خلية جسدية أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون فتحتوي خلاياه على 47 كروموسومًا، <br />مضاعفات متلازمة داون<br />• نسبة كبيرة جدًا من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون وهم يعانون أيضًا من مضاعفات ومشاكل طبية أخرى عديدة مثل مشاكل في: القلب الأمعاء الأذنين التنفس.<br />• تشخيص متلازمة داون<br />• ينصح الطبيب المعالج بالتأكيد بإجراء فحوصات مختلفة خلال فترة الحمل من أجل التحقق من عدم إصابة الجنين بمتلازمة داون<br />1.فحوص دم وتصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل، حيث يحاول فحص التصوير الكشف عن تكثـّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين ويدعي هذا الفحص الكشفي للشفافية القفوية أي خلف الرقبة للجنين<br />.2. فحص دم يدعى فحص زلال الجنين أي فحص البروتين الجنيني (AFP - Alpha Fetoprotein test) أو فحص رباعي يجرى في الثلث الثاني من الحمل، فمن خلال قياس لبعض المركّبات في دم الأم يمكن تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون أو الكشف عن مشاكل أخرى لدى الجنين.<br />• 3.أخذ عينة من الزغابات المشيمائية (Chorionic villus sampling).<br />• . 4.بزل السائل الأمنيوسي<br />