برعاية عميد كلية المستقبل الجامعة الأستاذ الدكتور حسن شاكر مجدي<br /><br />هي مجموعةٌ من الاضطرابات الوراثيَّة ناجمة عن خلل التوازن في إنتاج واحدةٍ من أربعة سلاسل من الحموض الأمينيَّة التي تكوِّن الهيموغلوبين، ويتصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين، وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي, يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية، وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما. <br /><br />تحدث الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء؛ مما يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم, لا يمكن منع الإصابة بالثلاسيميا؛ لأنها موروثة (تنتقل من الآباء إلى الأطفال عبر الجينات)، ومع ذلك يمكن للاختبارات اثناء الحمل اكتشاف هذه الاضطرابات في الدم قبل الولادة. قد تساعد الدراسات الوراثية العائلية على معرفة ما إذا كان الأشخاص قد فقدوا جينات الهيموغلوبين التي تسببت في تغييرها. ومرض الثلاسيميا نوع حاد من فقر الدم، وطوال سنوات كان محكوما على الأشخاص المصابين به بالموت في سن مبكرة نتيجة عدم وجود علاج، أما اليوم ومع التطور الطبي الهائل فقد أصبح بإمكان المرضى أن يتوقعوا حياة أطول. التحدث مع الطبيب ومستشار الوراثة إذا كانت هناك عوامل وراثية في التاريخ العائلي قبل إنجاب الأطفال، وهذا يمكن أن يساعد على تحديد خطر انتقال المرض إلى الأطفال.