نزيف الدم الوراثي أو الهيموفيليا-Haemophilia<br />الاسباب، الاعراض والعلاج.<br />By Prof. Dr. Habeeb S. N.<br />*تعريف بالمرض.<br />نزيف الدم الوراثي هو احد الامراض الوراثية المتسبب عن خلل وراثي ينتج عنه عدم تكوين الخثرة الدموية لايقاف النزيف وبالتالي صعوبة السيطرة على النزيف الدموي. يمكن ان يكون النزيف خارجيًا، كالجلد او داخلياً كنزيف الأمعاء، النزيف الدماغي، النزيف في العضلات أو المفاصل أو اعضاء حيوية اخرى <br />من الاسباب الرئيسية للهيموفيليا هو نقص احد العوامل الوراثية المسؤولة عن تخثر الدم وهو العامل الثامن (٨) المرتبط بالجنس والمحمول على كروموسوم X المتنحي، ولهذا يحدث النزيف في الذكور أكثر من الاناث وذلك لأن الإناث يحملن اثنين من كروموسوم X بينما الذكور يحملون واحد فقط، ومع هذا تعتبر الانثى حاملة للمرض (دون ظهور اعراض المرض) وبدورها تنقله الى ابنائها. <br />* العلامات والاعراض. <br />تختلف الأعراض المميزة باختلاف شدة المرض. وتتمثل الاعراض بشكل عام بنوبات من<br />النزيف الداخلي أو الخارجي. تتراوح شدة النزف بين المعتدل والخطير ولكن حتى في الهيموفيليا المعتدلة تزداد الأعراض خطورة بعد العمليات الجراحية أو الصدمات الخطيرة.<br />النزيف الداخلي هو الشائع عند مرضى الهيموفيليا الشديدة وبعض الأفراد الذين يعانون من الهيموفيليا المعتدلة. ونوع النزيف الشائع والاكثر تميزا عند المرضى هو نزيف المفاصل حتى انه يحدث تلقائيا (دون حدوث صدمة) الذي يؤدى الى تلف وتشويه المفاصل. وقد يحدث النزيف في الانسجة الرخوة كالعضلات وتحت الجلد.<br />*المضاعفات.<br />من المضاعفات الخطيرة والأكثر شيوعًا في المصابين بالهيموفيليا هو:<br />١- نزيف داخلي عميق كنزيف العضلات العميقة، مما يؤدي إلى تورم، وخدر أو آلام الأطراف. ٢-تلف المفاصل وتدمير الغضاريف مع الألم الشديد والتشوهات، نتيجة لالتهاب المفصل.<br />٣- الإصابة بالعدوى المتكررة التي تنتقل للمريض خلال عمليات نقل الدم أثناء العلاج.<br />٤- نزيف بالمخ وهي حالة طبية طارئة ناجمة عن تراكم الضغط داخل الجمجمة. <br />٥- الغثيان وفقدان الوعي بسبب الاضرار التي تصيب المخ واخيرا الموت المحقق.<br />*أنواع مرض الهيموفيليا. <br />يصنف مرض الهيموفيليا الى الانواع التالية:<br />هيموفيليا أ وتحدث بسبب قلة العامل 8 وتمثل 80% من الحالات.<br />هيموفيليا ب وتحدث بسبب قلة العامل 9 وتمثل تقريبًا 20% من الحالات.<br />هيموفيليا ج وتحدث بسبب قلة عامل التخثر  11 بسبب خلل وراثي، أي لا يرتبط بالكروموسوم (الصبغي) X.<br />وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشاراً في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) على التوالي وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتقال العامل الوراثي من الأم إلى الابن الذكر وليس من الأب إلى الأبن.<br />*شدة المرض.<br />هناك العديد من الطفرات المختلفة التي تسبب كل نوع من الهيموفيليا أ,ب أو ج. بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية، ومرضى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. فعندما يكون عامل التخثر أقل من 1 % تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. وفي حال كان من 1-5% تصنف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة أما عندما يكون عامل التخثر قريب من الطبيعي بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.<br />*التشخيص.<br />يمكن تشخيص الهيموفيليا سريريا من خلال الاعراض والعلامات السريرية التي يعاني منها المريض بالاضافة الى الفحوصات المختبرية المتمثلة بفحص مستويات عامل فون ويلبراند الذي يؤدي إلى تحلل الجزء البروتيني للعامل 8 واتلافه. هذا بالإضافة إلى أن الحالات الشديدة قد تحدث بسبب نقص فيتامين-K التي تؤدي لظهور أعراضا مشابهة لمرض هيموفيليا الدم. وذلك لأن فيتامين K ضروري لجسم الإنسان لإنتاج عدة عوامل تخثُّر.<br />*العلاج<br />١- التسريب الوريدي المنتظم لهرمون الدسموبريسين أو عامل التجلط.. يمكن لهذه العملية المساعدة في منع النزيف، <br />٢- أدوية المحافظة على التجلط (مضادات انحلال الفبرين).. يمكن أن تساعد هذه الأدوية على منع تحلل الجلطات.<br />٣- الفبرينات.. يمكن وضع هذه الأدوية مباشرة على أماكن الجروح للإسراع في تجلط الدم وتضميد الجرح، وتكون الفبرينات نافعة بشكل خاص في علاج نزيف الأسنان.<br />٤- العلاج الطبيعي.. يمكنه أن يخفف من العلامات والأعراض إذا تسبب النزيف الداخلي في تلف المفاصل، وإذا تسبب النزيف الداخلي في تلف شديد، فقد تحتاج إلى إجراء عملية جراحة.<br />٥- الإسعافات الأولية للجروح الصغرى.. عادة يمكن أن يتوقف النزيف باستخدام ضمادة والضغط على مكان الجرح، وبالنسبة لأماكن النزيف الصغيرة تحت الجلد يمكن استخدام كيسا من الثلج، كما يمكن استخدام الحلوى المثلجة لإبطاء النزيف البسيط في الفم.<br />٦- نمط الحياة والاسعافات المنزلية<br />أ- ممارسة التمارين الرياضية بانتظام مثل السباحة وركوب الدراجات والمشي لبناء العضلات مع حماية المفاصل في الوقت نفسه.<br />٢- تجنب رياضات التلاحم - مثل كرة القدم أو الهوكي أو المصارعة، كونها غير آمنة للأشخاص الذين يعانون من مرض نزف الدم الوراثي.<br />٣- تجنب تناول بعض مسكنات الألم.<br />وتشمل الأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم النزيف الأسبيرين وإيبوبروفين. التي تمنع الجلطة وتزيد من سيولة الدم.<br />٤- تجنب تناول الادوية التي تمنع تجلط الدم مثل <br />الهيبارين.<br />٥- العناية القصوى بالاسنان. والهدف منها منع قلع الأسنان، وهو ما قد يؤدي إلى النزيف الشديد.<br />٦- حماية الاطفال من الإصابات التي يمكن أن تتسبب في حدوث نزيف وذلك باستعمال ضمادات الركبة وضمادات الكوع والخوذات وأحزمة الأمان لتلافي الإصابات الناجمة عن السقوط والحوادث الأخرى.<br />٧- اخلاء المنزل من الأثاث ذي الزوايا الحادة.