الشيخوخة المبكرة- Progeria<br />أ.د. حبيب صاحب نهر<br />(قسم تقنيات المختبرات الطبية)<br /> الشيخوخة المبكرة عند الصغار والمعروفة اختصارا باسم (متلازمة بروجيريا- Progeria)، هو اضطراب وراثي سائد نادر جدا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة الطبيعية ولكن في سن مبكرة جدًا. والطفل الذي يولد بهذا الخلل (الجيني) يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة طويلة تمكنهم من الإنجاب.<br /> العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخة الطبيعية. <br />أن الشياخ قد تكون طفرة مستحدثة سائدة تحدث<br /> خلال الانقسام الخلوي في بيضة ملقحة جديدة أو في أمشاج أحد الوالدين. وهو ناتج عن طفرات في جين LMN-A (بروتين لامين أ ,Lamin A protein) على الكروموسوم 1؛ والشكل المتحول من لامين أ معروف باسم بروجيرن. ويذكر ان ليزلي غوردون كانت طبيبةً لا تعرف شيئا عن مرض الشياخ حتى تم تشخيص هذا المرض بابنها سام. تم تشخيص سام في عمر 22 شهراً الامر الذي دعى غوردون وزوجها، طبيب الأطفال سكوت بيرنز الى تأسيس مؤسسة لأبحاث الشياخ.<br />الأعراض.<br />في الأشهر الأولى من حياة المريض يبدو طبيعياً، إلى أن يبلغ الشهر الثامن، تبدأ أعراض الشيخوخة بالظهور بشكل متسارع، فتتجعد البشره ويصبح لها مظهر الجلد القديم، ويصاب المريض بهشاشة العظام, ويتساقط شعر المصاب ويصبح أصلع في سن الرابعة، ولا يزيد طول الطفل أكثر من متر واحد، وتهرم الأعضاء الداخلية، ولا يزيد وزن الطفل المصاب بالبروجيريا أكثر من 16 كيلوغراماً، حتى لو وصل عمر المراهقة، وقد يشكو المريض من أمراض (الشيخوخة) التي تصيب المتقدمين في السن، مثل ضغط الدم وتصلب الشرايين، بالإضافة إلى أمراض القلب الوعائية، كما أنّ حجم الدماغ يظهر ضخماً، مقارنة بالرأس والفك السفلي، ويتشابه مظهر الأطفال المصابين بالرغم من اختلاف العائلات و العروق التابعين لها.<br />تاريخ المرض.<br />بروجيريا كلمة يونانية الأصل مركبة من مقطعين، (برو) التي تعني السابق لأوانه، و(جيريا) التي تعني التقدّم بالسن. تتسبب الشيخوخة قبل الأوان، بحيث ان المصابين به يعيشون بمعدّل خمس عشرة سنة فقط، وتشبه مظاهر هذا المرض مظاهر الشيخوخة العادية، ولكن يكون تطوّر المراحل بتسارع كبير، بحيث يزيد معدّل العمر عند الأطفال من خمس إلى عشرة أضعاف، مقارنة بالوضع الطبيعي. بمعنى ان الطفل المصاب بالمرض والذي عمره 10 سنوات يبدو وكأن عمره 100 سنة. وقد تمّ وصف أول حالة من هذا المرض بشكل واضح عام 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون كما وصفت أيضًا بشكل مستقل عام 1897 من قبل هاستينغز جيلفورد وسميت الحالة فيما بعد باسميهما فأصبحت (متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد).<br />أسباب المرض.<br />لا يمكن القول بأنّ مرض البروجيريا هو مرض وراثي؛ لأنّه لا ينتقل من الوالدين إلى الابناء، ولكنه ينتج عن خلل معين في موقع ما في المادة ااوراثية-DNA، فتحدث طفرة جينيّة في الجنين خلال أشهر الحمل. وبقي الجين المسؤول عن هذا المرض مجهول لفترة زمنية طويلة، بسسب العديد من الصعوبات، منها قلة عدد المصابين وظهورها في مناطق متبعادة، مما زاد من صعوبة إجراء الدراسات، ولكن تمكن العلماء من معرفة السبب عام 2003، بعد أن درسوا المنظومة الجينية لعشرين مريض وذويهم، وكان هنالك تشابه بين 18 مريض يحملون التغيير الوراثي نفسه، والواقع في جين لامينا (LMNA) الذي يقع على الكروموسوم رقم-1، وسبب الخلل كان استبدال قاعدة نيتروجينية واحدة، التي أدت إلى تغيير الحمض الأميني كونين إلى الحمض الأميني أدنين ممّا سبب ظهور المرض، فتغيير جين الأمينا أدى إلى عدم قيامه بوظيفته، وهي إنتاج بروتين لامينا المسؤول عن اسناد ودعم الهيكل البنائي للنواة في الخلية. وكما مر اعلاه، الإصابة بهذا المرض نادرة جداً، وقد تحدث مرة واحدة من كلّ ثمانية ملايين مولود اي بنسبة 8000000:1، ووراثة هذا المرض نادرة جداً؛ لأنّ المصاب بالبروجيريا لا يعيش لفترة كافية تمكنه من الإنجاب.