أمراض الحامض النووي (DNA) تشمل مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تنشأ بسبب خلل في المادة الوراثية الموجودة في خلايا الجسم. الحامض النووي (DNA) هو الجزيء الذي يحمل الشفرة الجينية المسؤولة عن توجيه نمو وتطور ووظائف جميع الكائنات الحية. يحتوي على التعليمات التي توجه الجسم في كيفية إنتاج البروتينات اللازمة للحياة. عندما يحدث خلل أو تغير في هذه الشفرة الجينية، يمكن أن يؤدي ذلك إلى ظهور أمراض وراثية. في هذا المقال سنتناول بالتفصيل ماهية الحامض النووي، أنواع الأمراض الوراثية التي تنجم عن خلله، وأمثلة على هذه الأمراض.<br />ما هو الحامض النووي (DNA)؟<br />الحامض النووي (DNA) هو جزيء يتكون من شريطين ملتفين حول بعضهما البعض على شكل لولبي مزدوج. يتكون من وحدات تسمى النيوكليوتيدات، والتي تضم قواعد نيتروجينية (أدينين، ثايمين، غوانين، وسايتوسين) مرتبطة بجزيء سكر وفوسفات. الشفرة الجينية أو المعلومات الوراثية في الـ DNA تأتي من ترتيب هذه القواعد الأربعة.<br />يحتوي جسم الإنسان على نحو 3 مليارات زوج من القواعد في الـ DNA الخاص بكل خلية. يتم تجميع هذه القواعد في جينات، وكل جين يحتوي على تعليمات محددة لصنع بروتين معين. أي تغيرات في هذا الترتيب يمكن أن تؤدي إلى خلل في إنتاج البروتينات، ما يسبب الأمراض.<br />أنواع التغيرات في الحامض النووي<br />تتعدد الأنواع المختلفة للتغيرات التي قد تطرأ على الحامض النووي، ومنها:<br />• الطفرات النقطية: تحدث عندما يتم استبدال قاعدة نيتروجينية بأخرى، مما قد يؤثر على وظيفة الجين.<br />• الإضافات أو الحذوفات: إضافة أو حذف نيوكليوتيد واحد أو أكثر يمكن أن يغير إطار القراءة للجينات، ما يؤدي إلى إنتاج بروتينات غير طبيعية.<br />• إعادة ترتيب الكروموسومات: قد يؤدي إلى انتقال قطع كبيرة من DNA من كروموسوم إلى آخر، مما يمكن أن يسبب أمراض وراثية خطيرة.<br /><br /><br />أمراض الحامض النووي<br />تنتج أمراض الحامض النووي عادة عن الطفرات أو التغيرات في ترتيب القواعد النيتروجينية في الجينات. ومن أهم هذه الأمراض:<br />أ. الأمراض الجينية أحادية الجين<br />هذه الأمراض تحدث نتيجة خلل أو طفرة في جين واحد فقط. ومن أمثلتها:<br />• التليف الكيسي: ينتج عن طفرة في جين CFTR الذي يؤثر على إنتاج السوائل والمخاط في الجسم.<br />• أنيميا الخلايا المنجلية: تحدث نتيجة طفرة في جين HBB، الذي يوجه إنتاج الهيموغلوبين، مما يؤدي إلى تشوه في شكل خلايا الدم الحمراء.<br />• داء هنتنغتون: مرض وراثي عصبي ينتج عن طفرة في جين HTT، مما يؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الجهاز العصبي.<br />ب. الأمراض متعددة الجينات<br />هذه الأمراض تنتج عن تأثير مشترك للعديد من الجينات مع عوامل بيئية. وتشمل:<br />• السكري: قد يرتبط بوجود طفرات في عدة جينات بالإضافة إلى عوامل بيئية.<br />• ارتفاع ضغط الدم: يمكن أن يكون ناتجًا عن مجموعة من الطفرات الجينية والعوامل المحيطة.<br />ج. الأمراض الكروموسومية<br />هذه الأمراض تحدث بسبب تغيرات في الكروموسومات مثل حذف أو تكرار أقسام كبيرة منها. من أمثلتها:<br />• متلازمة داون: تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21، مما يؤدي إلى إعاقات ذهنية ومشاكل جسدية.<br />• متلازمة تيرنر: تنتج عن فقدان جزء من الكروموسوم X أو كله عند النساء، مما يؤثر على النمو والخصوبة.<br />د. الأمراض الميتوكوندرية<br />الميتوكوندريا هي العضيات المسؤولة عن إنتاج الطاقة في الخلية، ولها أيضًا DNA خاص بها. طفرات في الـ DNA الميتوكوندري يمكن أن تؤدي إلى أمراض تؤثر على الأنسجة التي تحتاج إلى الكثير من الطاقة مثل العضلات والأعصاب. من أمثلتها:<br />• متلازمة لي: مرض نادر يؤثر على الجهاز العصبي المركزي وينتج عن طفرة في الـ DNA الميتوكوندري.<br />أسباب الطفرات الوراثية<br />هناك عدة أسباب يمكن أن تؤدي إلى حدوث الطفرات في الحامض النووي:<br />• الوراثة: قد تُنقل الطفرات من الآباء إلى الأبناء.<br />• العوامل البيئية: مثل الإشعاع، التدخين، والمواد الكيميائية قد تتسبب في تلف الـ DNA.<br />• الأخطاء أثناء عملية النسخ: خلال انقسام الخلية، قد تحدث أخطاء أثناء نسخ الـ DNA.<br />التشخيص والعلاج<br />أ. التشخيص<br />يتضمن تشخيص أمراض الحامض النووي عدة تقنيات، مثل:<br />• اختبارات الجينات: لتحليل الطفرات الجينية.<br />• الفحص الكروموسومي: لتحليل الكروموسومات والبحث عن أي تغيرات غير طبيعية.<br />• الاختبارات الميتوكوندرية: لتحليل طفرات الـ DNA الميتوكوندري.<br />ب. العلاج<br />العلاج يعتمد على نوع المرض الوراثي، ويشمل:<br />• العلاج الجيني: يهدف إلى تصحيح أو استبدال الجينات المتضررة.<br />• العلاج الدوائي: لعلاج الأعراض الناتجة عن الطفرات الجينية.<br />• التدخل الجراحي: في حالات معينة مثل إزالة الأورام أو تصحيح التشوهات الجسدية.<br />