نقص إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز G6PD وداء الباقلاء<br />يعمل إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD) على اختزال فوسفات النيكوتيناميد الأدينين ثنائي النوكليوتيد (NADP) إلى NADPH. هذا التفاعل هو المصدر الوحيد لـ NADPH اللازم لإنتاج الجلوتاثيون المختزل. يقع الجين الذي يشفر G6PD على الكروموسوم X. يؤدي نقص G6PD إلى جعل خلايا الدم الحمراء عرضة للإجهاد التأكسدي.<br />ترتبط الوراثة بالجنس، ويؤثر بشكل كبير على الذكور، وتحملها الإناث اللاتي يظهرن ما يقرب من نصف قيم الG6PD <br />.لخلايا الدم الحمراء الطبيعية<br /><br /><br />الاعراض السريرية لنقص G6PD<br />• بدون أعراض. <br />• داء الفول، فقر الدم الانحلالي الحاد: تعب و نحول مفاجئ بسبب تكسر الدم بسرعه و تغير لون الادرار الى احمر أو يشبه الشاي و حصول أعراض اليرقان ( ابو صفار) و الذي يحصل بعد تناول الباقلاء او مجموعة اطعمة اخرى كالسدر أو شم رائحة الحنه،والسبب ان هذه الاغذية تحتوي على عوامل مؤكسدة و هذه العوامل سوف تأكسد خلايا الدم و بسبب النقص بهذا الانزيم تتكسر خلايا الدم و تسبب فقر دم للطفل و تغير لون الادرار لان الكريات المتكسرة تعبر الكلية و تنزل مع الإدرار فيحدث فقر الدم الانحلالي الحاد نتيجة لانحلال الدم داخل الأوعية الدموية مع وجود هيموجلوبين في البول.<br />• اليرقان عند حديثي الولادة، وعادة ما يكون بدون انحلال دم.<br />• انحلال الدم الحاد الناجم عن العدوى او الأدوية (مضادات الملاريا، مسكنات الألم/خافضات الحرارة، مضادات البكتيريا)<br />• نادرًا، فقر الدم الانحلالي الخلقي غير الكروي.<br />التشخيص<br />• يكون هيموغلوبين الدم منخفضاً Hbمع ارتفاع تركيز Bilirubin البيليروبين الحر في الدم كمؤشر على انحلال كريات الدم الحمراء.<br />• قد يظهر في فيلم الدم خلايا منكمشة ومجزأة ومتكسرة مع أجسام Heinz bodies<br />• هناك أيضًا سمات انحلال الدم داخل الأوعية الدموية.<br />• تحليل الإنزيم للكشف عن نقص الإنزيم بعد المرحلة الحادة للكشف عن انخفاض مستوى G6PD<br />• زيادة تعداد الخلايا الشبكية (السابقة لخلايا الدم الحمراء).<br />• ارتفاع تركيز أنزيم( LDH) كمؤشر على انحلال الدم.<br /><br /><br />العلاج<br />• يتم إيقاف الدواء المسبب للمرض، وعلاج أي عدوى كامنة.<br />• يتم الحفاظ على إنتاج البول المرتفع من خلال مكملات السوائل<br />• يتم نقل الدم عند الضرورة في حالة فقر الدم الشديد.<br />• في الحالات الشديدة، يلزم العلاج بالضوء ونقل الدم المتبادل لتجنب اليرقان النووي في اليرقان الوليدي.<br />الوقاية<br /><br />ان الوقاية هي اساس التعامل مع هذا المرض الوراثي، فكلما تجنب المريض الاطعمة والادوية المسببة لتكسر الدم كانت أموره جيدة تماماً ولذلك فإن تثقيف المريض وأهله من الامور الاساسية حيث لابد من التأكيد على طبيعة المرض الوراثية وانه ليس مرضاً معديا.<br /><br />