الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض نسبة الهيموغلوبين في الجسم عن المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين. قد تسبب الثلاسيميا فقر الدم؛ مما يجعلك تشعر بالإرهاق<br />الأعراض<br />هناك عدة أنواع من مرض الثلاسيميا تعتمد مُؤشِّرات المرض وأعراضه لديك على نوع الحالة وشدَّتها<br />يُمكن أن تشمل مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيميا ما يلي:<br />• الإرهاق<br />• الضَّعف<br />• شُحوب الجلد أو اصفراره<br />• تشوُّهات عظام الوجه<br />• بُطء النمو<br />• انتفاخًا في البطن<br />• البول الداكن<br />تظهر لدى بعض الأطفال مُؤشِّرات وأعراض مرض الثلاسيميا عند الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال العامين الأولين من العمر. بعض الأشخاص الذين لديهم جين واحد فقط من الهيموغلوبين المُصاب لا يُواجهون أعراض مرض الثلاسيميا.<br />________________________________________<br />الأسباب<br />تحدث الثلاسيميا بسبب حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا المسئولة عن إنتاج الهيموغلوبين ـــ وهو مادة في خلايا الدم الحمراء مسئولة عن حمل الأكسجين في كامل الجسم. تُتوارَث الطفرات المرتبطة بالثلاسيميا من الأهل إلى الأبناء.<br />تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد تتأثر بالطفرات. في الثلاسيميا، يقل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا؛ ما يؤدي إلى الإصابة إما بثلاسيميا ألفا أو ثلاسيميا بيتا.<br />عوامل الخطورة<br />تشمل العوامل التي قد تَزيد من خطورة إصابتكَ بالثلاسيميا ما يلي:<br />• التاريخ العائلي اصابة بالثلاسيمية. تنتقل الثلاسيميا من الأهل إلى الأطفال عن طريق جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة.<br />• سُلالات معيَّنة. أكثر من تصيبهم الثلاسيميا هم الأمريكيون الأفارقة والمنحدرون من البحر المتوسط وجنوب شرق آسيا.<br />• ________________________________________<br />المضاعفات<br />-التحميل المُفرِط بالحديد1<br />-العدو2<br />تشوُّهات العظام-3<br />تضخُّم الطحال-4<br /> معدّلات النمو-5<br />الوقايه<br />في معظم الحالات، لا يُمكنكَ منع حدوث الثلاسيميا. إن كنتَ مصابًا بالثلاسيميا، أو تحمل جين الثلاسيميا، فتحدَّث مع استشاري وراثي للحصول على المشورة إن كنتَ تُريد الإنجاب.<br />هناك شكل من أشكال التشخيص باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، والذي يفحص الجنين في مراحله المُبكِّرة بحثًا عن الطفرات الوراثية المقترنة بالإخصاب في المختبر. قد يُساعد هذا الآباء المصابين بالثلاسيميا أو الآباء الحاملين لجين هيموجلوبين مَعِيب في الحصول على أجنة سليمة.<br />يتضمَّن الإجراء استرجاع البويضات الناضجة وتخصيبها باستخدام حيوان منوي على طبق في المختبر. تُختبَر الأجنة بحثًا عن جينات مَعِيبة، والأجنة الخالية من العيوب الوراثية فقط يتمُّ زرعها في الرحم.<br />