اختبارات نادرة لتشخيص متلازمات مناعية نادرة (مثل (Hyper -IgM syndrome <br /> <br />المقدمة:<br />المتلازمات المناعية النادرة، أو ما يُعرف بـ اضطرابات نقص المناعة الأولية (Primary Immunodeficiency Disorders)، هي أمراض وراثية تؤثر على جهاز المناعة وتؤدي إلى تكرار العدوى، أمراض ذاتية، أو حتى سرطانات مبكرة.<br />يُعد التشخيص الدقيق لتلك المتلازمات تحديًا طبيًا يتطلب اختبارات متخصصة ونادرة. من أبرز هذه الاضطرابات متلازمة فرط الغلوبولين المناعي M (Hyper-IgM syndrome)، وهي مناعة خللها يكمن في عدم القدرة على التبديل الكلاسي بين الأنواع المختلفة من الأجسام المضادة.<br /> <br />🧬 أولاً: لمحة عن Hyper-IgM Syndrome<br />• اضطراب وراثي نادر.<br />• يتميز بارتفاع مستويات IgM ونقص شديد في IgG، IgA، IgE.<br />• السبب الشائع هو طفرة في جين CD40L على الكروموسوم X (النوع المرتبط بالجنس).<br />• يؤدي إلى ضعف في تحويل نوع الجسم المضاد (Class Switching) وبالتالي ضعف الاستجابة المناعية.<br /> <br />🧪 ثانياً: أهم الاختبارات النادرة المستخدمة في التشخيص<br /><br />1. <br />تحليل الغلوبولينات المناعية الكمي (Quantitative Immunoglobulins)<br />• أول فحص يُجرى عند الشك في نقص مناعي.<br />• النمط الشائع:<br />o IgM مرتفع<br />o IgG، IgA، IgE منخفضة أو غير موجودة<br /> <br />2. <br />اختبار وظائف الخلايا التائية والبائية (Lymphocyte Function Tests)<br />• يتم تقييم قدرة الخلايا على التكاثر استجابةً لمحفزات محددة (مثل PHA أو ConA).<br />• في Hyper-IgM، خلايا T قد تكون طبيعية لكن وظيفتها في التحفيز محدودة.<br /> <br />3. <br />تحليل التعبير الجيني لبروتين CD40L (CD154)<br />• يُجرى باستخدام التحليل الخلوي بالتدفق Flow Cytometry.<br />• يُكشف ما إذا كان بروتين CD40 Ligand موجودًا على سطح خلايا T بعد تنشيطها.<br />• غيابه يشير إلى النوع المرتبط بالكروموسوم X من Hyper-IgM.<br /> <br />4. <br />تحليل الطفرات الجينية (Genetic Testing)<br />• تسلسل جين CD40LG (Xq26.3) أو جينات أخرى مثل:<br />o CD40<br />o AID (Activation-Induced Deaminase)<br />o UNG<br />• يُساعد في التصنيف الجزيئي وتحديد نوع المتلازمة بالضبط (X-linked أو autosomal).<br /> <br />5. <br />قياس السيتوكينات بعد التحفيز (Cytokine Profiling)<br />• يُستخدم لقياس قدرة الجهاز المناعي على إفراز السيتوكينات بعد التحفيز (مثل IL-2, IL-4, IFN-gamma).<br />• يكشف الخلل الوظيفي في التفاعل بين خلايا T وB.<br /> <br />6. <br />تحليل الخلايا البائية وتفرعاتها (Memory B Cells)<br />• يتم بواسطة Flow Cytometry.<br />• يُظهر نقص الخلايا البائية الناضجة أو الخلايا المنتجة لـ IgG وIgA<br /><br />• 📊 ثالثاً: أهمية هذه الاختبارات<br />• الاختبار الأهمية<br />قياس IgM وIgG الاشتباه الأولي<br />Flow Cytometry لـ CD40L تحديد النوع الجزيئي<br />الفحص الجيني التأكيد النهائي والتوجيه الوراثي<br />ةاختبارات الوظائف المناعية تقييم كفاءة الجهاز المناعي ومتابعة الاستجابة للعلا<br /><br /><br /><br />⚠️ رابعاً: التحديات في تشخيص هذه الحالات<br />• قلة التوعية لدى الأطباء العامين.<br />• عدم توافر المختبرات المتخصصة في بعض المناطق.<br />• تشابه الأعراض مع أمراض أخرى (مثل نقص المناعة المكتسب أو الحساسية المزمنة).<br />• ارتفاع كلفة الفحوصات الجزيئية.<br /> <br />🧠 الخاتمة<br /><br />يمثل التشخيص الدقيق لمتلازمات نقص المناعة الأولية النادرة، مثل Hyper-IgM Syndrome، تحديًا يتطلب دمج الفحوصات السريرية، المناعية، والجينية.<br />الاختبارات النادرة مثل تحليل CD40L بالتدفق الخلوي وتحليل الطفرات الجينية تمثل مفاتيح حيوية لفهم المرض ووضع خطط علاجية دقيقة، بما فيها العلاج بالغلوبولينات الوريدية (IVIG) أو زراعة نخاع العظم<br /><br /><br /> جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق<br />قسم تقنيات المختبرات الطبية الاول في التصنيف الوطني العراقي<br /><br /><br />