مقدمة<br /><br />يُعد فحص الكروموسومات (Karyotyping) أحد الأسس المهمة في علم الوراثة البشرية، إذ يتيح تحليل عدد وتركيب الكروموسومات في الخلايا. الكروموسومات تحمل المادة الوراثية (DNA) التي تحدد الصفات الوراثية للفرد، ويحتوي الجسم البشري عادةً على 46 كروموسومًا موزعة على 23 زوجًا، منها 22 زوجًا جسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية.<br /><br />يُستخدم فحص الكروموسومات لتشخيص العديد من الاضطرابات الوراثية والكروموسومية، سواء كانت عددية أو تركيبية، ويشكل أداة مهمة للاستشارات الوراثية قبل الحمل وأثناء الحمل.<br /><br />أهداف فحص الكروموسومات<br /><br />تشخيص الاضطرابات العددية:<br /><br />مثل متلازمة داون (Trisomy 21)، ومتلازمة إدوارد (Trisomy 18)، ومتلازمة باتو (Trisomy 13).<br /><br />الكشف عن الاختلالات التركيبية:<br /><br />تشمل الانقلابات، الحذوفات، التضاعفات، أو الانتقالات بين الكروموسومات.<br /><br />تقييم حالات العقم والإجهاض المتكرر:<br /><br />بعض اضطرابات الكروموسومات الجنسية أو الصبغيات الأخرى قد تكون سببًا لهذه الحالات.<br /><br />دعم التشخيص قبل الولادة:<br /><br />يمكن تحليل الكروموسومات في السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية للكشف المبكر عن التشوهات الوراثية.<br /><br />طريقة إجراء الفحص<br /><br />فحص الكروموسومات يتم عادة عبر الخطوات التالية:<br /><br />جمع العينة: غالبًا من الدم المحيطي، أو من نخاع العظم أو السائل الأمنيوسي.<br /><br />زرع الخلايا: لتشجيعها على الانقسام.<br /><br />إيقاف الانقسام عند مرحلة الانقسام الخيطي (Metaphase): حيث تكون الكروموسومات واضحة للتمييز.<br /><br />تصوير الكروموسومات وترتيبها: يتم ترتيب الكروموسومات حسب الحجم والشكل ومكان السنترومير.<br /><br />تحليل النتائج: لمقارنة عدد وتركيب الكروموسومات بالوضع الطبيعي.<br /><br />التطبيقات السريرية<br /><br />التشخيص الوراثي المبكر: يساعد في التعرف على الطفرات والاضطرابات الكروموسومية.<br /><br />الاستشارات الوراثية قبل الحمل: يمكن للزوجين معرفة احتمالية انتقال الأمراض الوراثية إلى الأبناء.<br /><br />تقييم الحالات الخلقية أو السرطانية: بعض السرطانات والعيوب الخلقية مرتبطة باضطرابات الكروموسومات.<br /><br />التطورات الحديثة<br /><br />FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): للكشف عن تغييرات كروموسومية محددة بسرعة أكبر.<br /><br />Array-CGH: لتحديد الاختلالات الدقيقة التي لا تظهر في الفحص التقليدي.<br /><br />Next Generation Sequencing (NGS): للحصول على تفاصيل دقيقة عن الجينات المرتبطة بالكروموسومات.<br /><br />الخلاصة<br /><br />فحص الكروموسومات يمثل أداة رئيسية في علم الوراثة السريرية، حيث يوفر معلومات دقيقة حول عدد وتركيب الكروموسومات. يُسهم هذا الفحص في التشخيص المبكر للاضطرابات الوراثية، تقديم الاستشارات الوراثية، ودعم البحوث العلمية. مع التطورات الحديثة في التقنيات الجينية، أصبح الفحص أكثر دقة وسرعة، مما يعزز قدرة الأطباء والمختصين على تقديم رعاية صحية وراثية متقدمة.<br />جامعة المستقبل الجامعه الاولى في العراق