متلازمة مارفان (Marfan Syndrome) هي مرض وراثي نادر يصيب النسيج الضام في الجسم. والنسيج الضام هو المسؤول عن دعم الأعضاء وربطها ببعضها. لهذا السبب، يمكن أن تؤثر المتلازمة على عدة أجهزة مثل: القلب والأوعية الدموية، العظام، العينين، والرئتين.<br /><br />السبب<br /><br />السبب الرئيسي هو طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين يُسمى "فيبريلين-1" (Fibrillin-1)، مما يؤدي إلى ضعف مرونة الأنسجة. تنتقل المتلازمة عادةً بالوراثة من أحد الأبوين (بنمط سائد)، لكن قد تحدث أحياناً نتيجة طفرة جديدة.<br /><br />الأعراض<br /><br />تختلف الأعراض من شخص لآخر، لكنها غالباً تشمل:<br /><br />القلب والأوعية الدموية: توسع الشريان الأبهر (Aortic aneurysm)، خطر تمزق الأبهر.<br /><br />العينان: قصر نظر شديد، انزياح عدسة العين.<br /><br />العظام: طول زائد في القامة والأطراف، أصابع طويلة، انحناء العمود الفقري (Scoliosis).<br /><br />الرئتان: قابلية للإصابة بتمزق الرئة العفوي.<br /><br /><br />التشخيص<br /><br />يعتمد على:<br /><br />الفحص السريري وملاحظة السمات الجسدية.<br /><br />تخطيط صدى القلب (Echocardiography) لمراقبة الشريان الأبهر.<br /><br />الفحص العيني.<br /><br />الاختبارات الجينية لتأكيد الطفرة.<br /><br /><br />العلاج<br /><br />لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، لكن يمكن السيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات عبر:<br /><br />الأدوية: مثل مثبطات بيتا (Beta-blockers) أو مثبطات مستقبلات الأنجيوتنسين لتقليل ضغط الدم على الشريان الأبهر.<br /><br />الجراحة: لإصلاح أو استبدال الشريان الأبهر إذا كان متوسعاً بشكل خطير.<br /><br />المتابعة الدورية: مع أطباء القلب والعينين والعظام.<br /><br /><br />التعايش والدعم<br /><br />يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة شبه طبيعية إذا اكتُشفت الحالة مبكراً وتمت متابعتها بانتظام. الدعم النفسي والاجتماعي مهم جداً لتخفيف القلق وتحسين جودة الحياة.<br />جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق<br />قسم تقنيات المختبرات الطبية الاول في التصنيف الوطني العراقي .