متلازمة VEXAS (VEXAS Syndrome)
تُعد متلازمة VEXAS من الأمراض النادرة والمكتشفة حديثاً، إذ تم التعرف عليها لأول مرة عام 2020 من قبل فريق من العلماء في المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة. اسم المرض مشتق من الأحرف الأولى لخصائصه الجزيئية:
V (Vacuoles) أي الفجوات داخل الخلايا،
E (E1 enzyme) وهو الإنزيم المتأثر بالطفرة،
X (X-linked) أي مرتبط بالكروموسوم X،
A (Autoinflammatory) أي التهاب ذاتي،
S (Somatic) أي طفرة جسدية مكتسبة.
السبب
تحدث المتلازمة نتيجة طفرة مكتسبة في جين UBA1 الواقع على الكروموسوم X، وهو الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يشارك في عملية تحليل البروتينات داخل الخلايا. تؤدي هذه الطفرة إلى اضطراب في وظيفة الجهاز المناعي وتسبب التهاباً مزمناً مهدداً للحياة. وغالباً ما تصيب الرجال في منتصف العمر وكبار السن، لأن لديهم كروموسوماً X واحداً فقط.
الأعراض
تتميز متلازمة VEXAS بمجموعة واسعة من الأعراض الالتهابية التي تشمل:
ارتفاع مستمر في درجة الحرارة.
التهاب الأوعية الدموية والمفاصل.
تقرحات جلدية أو طفح أحمر مؤلم.
فقر دم مقاوم للعلاج.
تعب عام وفقدان وزن ملحوظ.
وقد يُظهر الفحص المجهري وجود فجوات داخل خلايا نخاع العظم، وهي علامة مميزة للمرض.
التشخيص
يتم التشخيص من خلال:
تحليل الدم ونخاع العظم للكشف عن الفجوات الخلوية.
الفحص الجيني لتحديد وجود طفرة في جين UBA1.
استبعاد الأمراض الالتهابية والمناعية الأخرى المشابهة سريريًا.
العلاج
حتى الآن لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة VEXAS، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض باستخدام:
الكورتيكوستيرويدات لتقليل الالتهاب.
العلاجات المناعية الحديثة مثل مثبطات السيتوكينات (كالإنترلوكين-6).
وفي الحالات الشديدة قد يُنظر في زرع نخاع العظم كخيار علاجي محتمل.
جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق
قسم تقنيات المختبرات الطبية الاول في التصنيف الوطني العراقي .