الأمراض الوراثية تمثل تحدياً كبيراً في الرعاية الصحية، إذ تنتج عن طفرات أو تغيّرات في المادة الوراثية (DNA). مع التطور الهائل في التقانات الأحيائية الطبية، أصبح بالإمكان الكشف المبكر عن هذه الطفرات بدقة عالية، مما يساعد على تشخيص الأمراض الوراثية مبكراً ووضع خطط علاجية أو وقائية مناسبة.

1. تقنية PCR (Polymerase Chain Reaction)
• تُستخدم لتضخيم مقاطع محددة من DNA للكشف عن الطفرات المسببة للأمراض مثل فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Anemia).
2. تسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing)
• يتيح قراءة الشيفرة الوراثية كاملة وتحديد التغيرات المسؤولة عن أمراض مثل ضمور العضلات الوراثي.
3. تقنية التهجين الجيني (FISH - Fluorescence in situ Hybridization)
• تُستخدم للكشف عن التغيرات الصبغية مثل حذف أو زيادة الكروموسومات، كما في متلازمة داون.
4. دور الذكاء الاصطناعي في التشخيص
• أصبح يُدمج مع البيانات الجينية لتسريع التحليل واختيار العلاج الأنسب لكل مريض.


التشخيص الجزيئي غيّر بشكل جذري مفهوم الكشف عن الأمراض الوراثية، إذ وفّر وسائل دقيقة وسريعة تساعد الأطباء في تحديد السبب الجيني للمرض وتقديم العلاج الموجه. ومع التطور المستمر
سيساهم هذا المجال في تعزيز الطب الشخصي وتحسين جودة حياة المرضى.

جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق .

https://www.un.org/sustainabledevelopment/ar/education/