لابد من تسليط الضوء على مرض الضمور العضلي الذي يعتبر غير شائع كثيرا في المجتمعات ,لكن لابد من وجود احد الاشخاص المصابين به حولنا.
ضمور العضلات عبارة عن مجموعة من الامراض العضلية التي قد تظهر عند الولادة او في مرحلة الطفولة او عند البلوغ وتتسبب في ضعف العضلات وفقدانها لمرونتها بالتالي فقدان الحركه الطبيعية للجسم . وتكون امراض تقدمية حيث تزداد حدتها بمرور الوقت.
هناك ما يقارب 30 نوع من ضمور العضلات التي تكون نتيجة حالات جينية مختلفة. حيث يكون السبب الرئيسي لهذه الامراض طفرات وراثية في الكروموسومات.
النوع الاكثر شيوعا و الاكثر حدة هو ضمور عضلات-دوشن Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) الذي يصيب الذكور اكثر من الاناث. في هذا النوع الطفرة الوراثيه المسببة للمرض تحدث تحديدا في الجين المسمى (Dystrophin Gene) في الموقع Xp21 ( على الذراع القصيرة للكروموسوم الجنسي X ) . غالبية الطفرات في هذا الجين تكون عمليات حذف لجزء او اكثر منه.
هذه الطفرات تتسبب بخلل في انتاج بروتين Dystrophin الذي يكون مسؤول عن تقوية الياف العضلات وحمايتها من الاصابة عند التقلص والانبساط ( يثبت الغشاء العضلي ) .
تفتقر العضلات في حالة DMD لهذا البروتين مما يؤدي الى انحلال او تفسخ الالياف العضلية.
الاعراض السريرية لمرض ضمور عضلات-دوشن تختلف من شخص لاخر فبعض الاشخاص قد تكون اعراض المرض حادة وبعضهم متوسطة الاعراض و تشمل
• صعوبة المشي او الركض
• صعوبة البلع
• مشاكل في القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب و فشل القلب
• صعوبة التعلم
• تيبس المفاصل
• الم العضلات
• تقوس العمود الفقري
• مشاكل في التنفس
يتم تشخيص المرض من خلال عدة فحوصات
• اختبارات الدم لمعرفة مستويات الانزيمات التي تنتج عند تلف العضلات مثل انزيم Creatine Kinase
• التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG) حيث يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات بواسطة اقطاب تثبت على العضلات
• خزعة عضليه لمعرفة التغييرات الحاصلة في النسيج العضلي
• الاختبارات الجينية التي يمكن من خلالها معرفه التغيرات الجينيه للضمور العضلي
لا يوجد شفاء تام من المرض لكن يتم السيطرة على اعراض المرض وشدته من خلال
• العلاج الفيزيائي في الحفاظ على وظيفة العضلة ونطاق الحركة
• يساعد علاج النطق الاشخاص الذين يعانون من مشاكل في البلع
• تساعد علاجات corticosteroid في ابطاء تقدم المرض
• العمليات الجراحية لتصحيح انحناء العمود الفقري
• تنظيم ضربات القلب من خلال استخدام اجهزة مساعدة للقلب
• استخدام الاجهزة الطبية مثل الكراسي الطبية تحسن الحركة وتنمع السقوط اثناء المشي
• استخدام اجهزة التنفس واجهزه مساعدة السعال للاشخاص الذين يعانون من مشاكل تنفسيه