متلازمة Ehlers–Danlos syndrome (EDS) هي مجموعة من اضطرابات connective tissue الوراثية الناتجة عن خلل في collagen synthesis أو في بنية collagen. يُعدّ collagen عنصرًا أساسيًا في قوة ومرونة الجلد والمفاصل والأوعية الدموية وأنسجة أخرى. ونتيجة لذلك، يعاني المرضى المصابون بـ EDS من أنسجة ضامة هشّة ومفرطة المرونة.
السمات السريرية الرئيسية تشمل:
Joint hypermobility مع حدوث frequent dislocations
جلد hyperextensible وهش
سهولة حدوث bruising
ضعف أو تأخر wound healing
ألم عضلي هيكلي مزمن (chronic musculoskeletal pain)
في بعض الأنماط الفرعية، وخاصة vascular type، يزداد خطر arterial rupture أو aortic aneurysm
تختلف شدة المرض والمضاعفات في EDS باختلاف subtype، حيث تتراوح من أعراض مفصلية خفيفة إلى إصابة وعائية مهدِّدة للحياة.
Malfait F, Francomano C, Byers PH, et al.
The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes.
American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics).
جامعة المستقبل
الجامعة الاولى في العراق