مقدمة التليف الكيسي الوراثي هو مرض جيني مزمن يؤثر بشكل أساسي على الرئتين والجهاز الهضمي. ينجم عن طفرة في جين CFTR، الذي يتحكم في حركة الأيونات والماء داخل خلايا الجسم. تؤدي الطفرة إلى إفراز مخاط سميك يسبب انسداد الشعب الهوائية والممرات الهضمية. الأسباب الوراثية يُعد التليف الكيسي مرضًا وراثيًا متنحيًا، أي أن الفرد يحتاج إلى نسختين من الجين المتحور (واحدة من كل والد) ليظهر عليه المرض. الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة فقط هم حاملون ولا تظهر عليهم الأعراض، لكن يمكنهم نقل الطفرة لأطفالهم. الأعراض تشمل الأعراض الشائعة: مشاكل في التنفس مثل السعال المستمر والتهابات الرئة المتكررة. مشاكل هضمية مثل سوء الامتصاص والإسهال الدهني وفقدان الوزن. أعراض أخرى تشمل ارتفاع تركيز الملح في العرق وتأخر نمو الأطفال. التشخيص يعتمد التشخيص على: اختبار العرق لقياس تركيز الصوديوم والكلورايد. الاختبارات الجينية لتحديد الطفرات في جين CFTR. الفحوصات الطبية والتنفسية لمتابعة حالة الرئتين. العلاج لا يوجد علاج شافٍ للتليف الكيسي، لكن يمكن إدارة المرض عبر: العلاج الطبيعي للصدر لتخفيف المخاط. الأدوية الموسعة للشعب الهوائية والمضادات الحيوية. مكملات غذائية وإنزيمات البنكرياس لدعم الهضم. في الحالات الشديدة، قد يكون زرع الرئة خيارًا. الخلاصة التليف الكيسي الوراثي مرض مزمن يحتاج إلى متابعة دقيقة ورعاية مستمرة. التشخيص المبكر وفهم العوامل الوراثية يمكن أن يحسن حياة المرضى ويقلل من المضاعفات. اعداد: هدى رافد عبد الخالق جامعة المستقبل الجامعة الاولى في العراق