تحليل الصور الطبية يشكل مجالًا واعدًا لتطبيقات الذكاء الاصطناعي في تشخيص الأمراض النادرة، خصوصًا في الحالات التي يظهر فيها المرض بعلامات تصويرية مميزة قليلة الانتشار. تستخدم شبكات عصبونية تلافيفية (CNNs) وتقنيات التعلم العميق استخراج ميزات تلقائية من الأشعة السينية، التصوير بالرنين المغناطيسي، والتصوير المجهري. تتيح هذه الشبكات تمييز أنماط دقيقة لا تراها العين بوضوح، مثل تغيرات نسيجية طفيفة أو ترتيب غير اعتيادي للخلايا. لنجاح التطبيقات، يتطلب الأمر مجموعات بيانات كبيرة وموسومة بدقة، وهو ما يشكل عائقًا في الأمراض النادرة. لذلك تُستخدم أساليب مثل التعلم بالنقل، وتقنيات تعزيز البيانات (data augmentation)، واستخدام مجموعات بيانات متعددة المراكز لزيادة التنوع. كما أن دمج نتائج تحليل الصور مع بيانات سريرية وجينية يحسن قدرة النماذج على التمييز بين الحالات الشاذة والمتغيرات الطبيعية. من جهة أخرى، يظل الشفافية والتفسير من المطالب الأساسية؛ إذ يطلب الأطباء فهماً لكيفية وصول النموذج إلى قراره قبل تبنيه سريريًا. تظهر تجارب أولية أن الأنظمة المدعومة بالذكاء الاصطناعي يمكن أن تعمل كمساعد تشخيصي يزيد من حساسية الاكتشاف وسرعته، لكنه لا يغني عن التقييم الطبي الشامل.